如何減少出生缺陷,？關鍵在落實“三級預防”
9月12日是中國預防出生缺陷日,，今年全國的活動主題是：“出生缺陷早預防,，健康中國我行動”,。
目前國內(nèi)出生缺陷總發(fā)生率在5.6％左右,，按照我國每年1600萬-1800萬的出生人口來計算,，每年要新增90萬-100萬的出生缺陷患兒,，數(shù)量相當驚人。
很多人認為出生缺陷就是癡呆兒,、先天性心臟病或缺胳膊少腿的孩子,。其實，與出生缺陷有關的疾病大約有500種,。輕的有色盲,、唇裂、腭裂,、多指（趾）,，嚴重的有胎兒身體畸形、功能異常,、唐氏綜合征,、先天性遺傳疾病等。其中出生缺陷發(fā)病率最高的是先天性心臟病,，我國先心病發(fā)病率占活產(chǎn)嬰兒數(shù)的0.8％－1％,，每年有12萬-20萬先心病寶寶出生，其中4萬-5萬為嚴重,、復雜類型的先心病,。
減少出生缺陷，關鍵在落實“三級預防”,。針對出生缺陷推行三級預防措施,，可以預防大多數(shù)出生缺陷兒的出生或減輕癥狀。一級預防指在沒懷孕前進行婚前醫(yī)學檢查和孕前保?。欢夘A防是孕婦孕早期保健,，合理營養(yǎng),，進行早孕期、中孕期的聯(lián)合產(chǎn)前篩查等,，可以發(fā)現(xiàn)一些明顯畸形,；三級預防主要指胎兒已經(jīng)分娩后針對孩子的篩查，即采寶寶的足跟血進行遺傳代謝病篩查,，做到早期診斷并盡早采取治療干預措施,，保證患兒健康成長,。
目前國內(nèi)的三級預防監(jiān)測技術已經(jīng)取得長足發(fā)展，基本上可以應對大多數(shù)出生缺陷問題,。在二級預防階段,，如果夫妻雙方都是基因突變攜帶者，可通過第三代試管技術篩選優(yōu)質(zhì)細胞形成健康受精卵胚胎,，從而避免生出缺陷兒,。同時，唐氏綜合征,、先心病,、唇腭裂等高發(fā)出生缺陷疾病產(chǎn)前篩查工作已經(jīng)廣泛普及，相關的遺傳學診斷和救治技術也相對成熟,，關鍵在于夫妻要孩子前要有孕前,、產(chǎn)前檢查的意識。
二孩政策全面放開后,，如果不注意“三級預防”,，高齡孕婦分娩出缺陷孩子的幾率會大大增加。
