2020年世界地貧日：地中海貧血防治知識（一）
一,、什么是地中海貧血,？
地中海貧血(alphathalassaemia)(簡稱地貧)又稱海洋性貧血+,、珠蛋白合成障礙性貧血,，因最早發(fā)現(xiàn)于地中海沿岸國家而得名,。地貧是一組遺傳性溶血性貧血,，是由于珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成,，導致組成成分改變,，繼而引發(fā)慢性溶血和貧血,。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同,，地貧主要分為α和β兩類。根據臨產癥狀,，α地貧又可以分為靜止型,、輕型（標準型）、中間型（即血紅蛋白H?。┮约爸匦停碒b Bart胎兒水腫綜合癥）,，β-地貧又可分為輕型、中間型和重型,。
二,、地貧與一般貧血有什么區(qū)別？
貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少,。一般輕微貧血不會對人體造成影響,，但嚴重貧血使人體組織得不足夠的氧供而致病。貧血有很多種類,，最常見的有營養(yǎng)性缺鐵性貧血和地貧,。營養(yǎng)性缺鐵性貧血是由于人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足,，也可能因失血導致鐵丟失過多,，使用鐵劑或常吃含鐵量較高的食物可以糾正此類貧血,；但地貧不同，它是一種因基因缺失或突變導致的遺傳性貧血,，目前用藥無法治愈,。
三、地貧知識常見咨詢
1．夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,，需要做產前診斷嗎,？
答：不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2幾率為輕型地貧,，其余1/2是正常胎兒,，不會孕育重型地貧胎兒。
2．孕檢時,，女方未檢出地貧,，需要男方來做地貧檢查嗎,？
答：一般不需要,。這種情況即使男方為重型地貧，所懷胎兒至多為輕型地貧患者,，沒有大礙,。
3．1/4幾率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒？
答：不一定,。應該這樣理解 1/4幾率：即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎,，而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。
4．已懷過3次都是水腫胎的孕婦,，是否有希望生育一個正常孩子,？
答：有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧,，懷孕后,，每次只有 1/4機會是重型地貧，還有3/4機會可能生育一個輕型地貧或者完全正常的孩子,。重要的是懷孕后一定要接受遺傳咨詢和產前診斷,。
5．孕婦體檢發(fā)現(xiàn)自己有輕度貧血，是否需要立即補充鐵劑,？
答：補鐵宜慎重,。必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由于地貧引起的貧血是由于紅細胞破壞過多所致,。此時鐵從紅細胞中釋放增加,，根本不存在缺鐵現(xiàn)象，反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重,，導致鐵色素沉著癥,，引起肝,、腎功能的改變。因此確診為地貧時,，不宜補鐵,。
6．夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧,，是否不需要做產前診斷,？
答：需視不同情形而定。據調查發(fā)現(xiàn),，存在不少α地貧合并β地貧的患者,，這類患者的臨床表現(xiàn)和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似，貧血癥狀常較輕,，易被誤診為單純性β地貧,。因此夫婦一方為α地貧，另一方為β地貧時,，若β地貧一方合并α地貧,，仍有1/4幾率生育重型α地貧患者，此時需做產前診斷,。
7．產前基因診斷的準確性如何,？
答：通過不同的基因診斷方法已能對 16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，即能對占我國人群90%以上的地貧基因作出診斷,。雖不能對所有地貧基因作出診斷,，基本能對中國人中常見的重型地貧類型做出診斷。從羊水中抽提胎兒的DNA進行基因分析,，準確性在99%以上,，仍有1%左右的誤診率。取樣時因母體細胞的污染,，影響診斷結果的準確性,。同時若胎兒親權關系出現(xiàn)疑義時，診斷結果不符合遺傳規(guī)律,。
8．如何聯(lián)系做地貧的產前診斷 ,？
答：通過篩查（在各醫(yī)院進行），疑為地貧的患者,，先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診,，并經過 遺傳咨詢 ，明確需做產前診斷者,，根據孕齡,，預約做絨毛或羊水取材后，做產前基因診斷,。
夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者）,，懷孕以后,，對子代的遺傳幾率是： 1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣）,，而1/4為重型地貧患者,。地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎發(fā)病機率均等,。輕型地貧患者無需特殊處理,，主要是針對重型地貧，需進行產前診斷,。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,，要求懷孕后早篩查，早診斷,，確診后流產是目前防止重型地貧胎兒出生,、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳咨詢后確認為高風險地貧胎兒時,，應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后,，進行基因檢測，可診斷地貧胎兒的基因型,。
