產前篩查對于防治出生缺陷至關重要
產前篩查（prenatal screen）是采用簡便、可行,、無創(chuàng)的檢查方法,，對發(fā)病率高,、病情嚴重的遺傳性疾?。ㄈ缣剖暇C合癥）或先天畸形（神經管畸形等）進行產前篩查,，檢查出子代具有出生缺陷高風險的人群,。通過篩查出可疑者再進一步確診,，是防治出生缺陷的重要步驟,。
中文名稱：產前篩查
英文名稱：prenatal screen
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適用性別：女
包含項目：甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素
類別：醫(yī)學
作用優(yōu)點：
一項統計數據顯示：我國每年大約有20到30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數高達80到120萬,，大約占每年出生人口總數的4%到6%,。出生缺陷發(fā)生順序分別為神經管畸形、先天性心臟病,、先天性腦積水,、唇腭裂、肢體短縮,。這一結果提示,，提高育齡婦女的優(yōu)生意識，進行早期產前篩查,，做好婚前,、孕前期,、孕早期的保健指導，仍須引起高度重視,。數據還表明,，年齡小于20歲和35歲以上的孕婦，分娩的先天畸形兒幾率較高,，這部分人群尤其要注重產前診斷,，以防患于未然。
原協和醫(yī)院產科主任,、現瑪麗亞婦產醫(yī)院產科專家吳正蘭說,，產前篩查的目標疾病主要是危害比較嚴重、能進行產前診斷,、目前尚無有效治療手段的一些疾病,。比如：唐氏綜合征(21-三體綜合征)、埃德華氏綜合征(18-三體綜合征)和開放性神經管缺陷(無腦兒,、脊椎裂)等,。通過進一步檢查確診，一旦診斷明確懷有某些不可治愈的先天性畸形兒的孕婦將被勸告終止妊娠,，從而可避免殘疾兒的出生,，提高人口素質。
篩查方法：
產前篩查是指對妊娠14-20周的孕婦進行篩查,，即抽取孕婦血液定量檢測甲胎蛋白(AFP)和絨毛膜促性腺激素(HCG),，結合孕婦的年齡、采血時的準確孕周,，應用計算機軟件檢測胎兒患某些疾病的危險系數,。如孕婦危險系數高，則稱為“高危人群”,，即胎兒患某些遺傳性疾病的可能性較大,。
產前篩查的方法非常經濟、簡便而且安全,，只需要抽取孕婦的2毫升靜脈血即可進行,，對孕婦和胎兒沒有任何影響。產前篩查不是確診檢查,，要想知道胎兒是否患病,，還需做產前診斷。篩查后大約有12%-15%的孕婦被視為高危人群,，要做進一步的確診檢查,。
特別提示：
據臨床觀察，每年第4季度出生缺陷發(fā)生率明顯高于其它3個季節(jié),，這可能是由于孕早期正值早春季節(jié),，氣溫變化大,，是感冒、風疹等的多發(fā)季節(jié),，疾病,、藥物等因素對胎兒均有不良影響，導致出生缺陷率增高,。
另外,，近年來室內裝修較為普遍，劣質裝飾材料中游離出的甲醛,、油漆涂料和膠粘劑造成的苯污染,，對孕婦和胎兒帶來的危害也十分嚴重。吳主任特別提醒,，婦女孕期時,，務必避免接觸鉛、苯,、農藥,、放射線等致畸物質，禁服某些可致畸形的藥物,。同時要預防孕早期感染風疹病毒,，及時補充葉酸等微量元素，尤其要提高優(yōu)生意識和自我保健意識,，以確保下一代的身心健康,。
無創(chuàng)產前篩查：
無創(chuàng)產前篩查和診斷(NIPT,Non-InvasivePrenatalTesting)是一種非侵入性產前檢測,即通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA的方式,精準檢測胎兒染色體異常的狀況,具有精度高、風險低,、無流產風險等優(yōu)勢,。隨著高通量基因測序技術(NGS,NextGenerationSequencing)的不斷成熟,基于NGS技術平臺的NIPT檢測得到了大規(guī)模的推廣和應用。
